Trisomie 9

La trisomie 9 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 9e paire.

Formes et fréquence de la trisomie 9

C'est un syndrome rare avec une prévalence de moins de 1 sur 1 million.

La forme complète et homogène est extrêmement rare, provoquant dans 80% des cas un avortement spontané, et conduit sinon à un décès dans les heures qui suivent la naissance[1].

Les formes en mosaïque sont comparativement moins rares (200 cas décrits dans la littérature)[1] et peuvent être viables, les conséquences dépendant de la proportion de cellules affectées[2]. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1970 par la généticienne française Marie-Odile Rethoré[3].

Effets de la trisomie 9

Effets très fréquents

Il est très fréquemment observé : un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une microphtalmie, une cryptorchidie.

Effets fréquents

On observe souvent : nez bulbeux[4].

Notes et références
  1. « Article medicale Tunisie, Article medicale Trisomie 9 , malformations… », sur latunisiemedicale.com (consulté le ).
  2. https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/9%20Trisomie%209%20en%20mosaique%20QFN.pdf
  3. Analyse de la trisomie 9p par dénaturation ménagée
  4. INSERM US14-- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: Signes cliniques et symptômes », sur www.orpha.net (consulté le )

Liens externes
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