Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.
Étiologie
Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.
Incidence
Inconnue mais très rare
Description
Le syndrome comprend
- Des anomalies oculaires
- Cataracte congénitale
- Microphtalmie
- Glaucome
- Des caractéristiques faciales
- Une Cardiopathie congénitale
- Anomalies dentaires
- Retard de dentition
- Oligodentie
- Persistance de la denture primaire
Mode de transmission
Transmission dominante liée à l’X
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