CBFB

CBFB désigne la protéine humaine Core-binding factor subunit beta qui est encodée par le gène CBFB[5] situé sur le chromosome 16 humain.

CBFB
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesCBFB, PEBP2B, core-binding factor beta subunit
IDs externesOMIM: 121360 MGI: 99851 HomoloGene: 11173 GeneCards: CBFB
Wikidata
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Biochimie


Impact clinique

Le gène CBFB est modifié par la translocation inv(16)(p13q22) qui est une altération du génome associée à la leucémie aiguë myéloïde 4 à éosinophiles (LAM4Eo). Lors de la translocation, le gène de fusion résultant est CBFB-MYH11 qui est transcrit en une protéine chimérique[6]. La présence de ce gène de fusion est indicatif de bon pronostic[7].

Des mutations du gène CBFB sont également impliquées dans le cancer du sein[8].

Notes et références

Notes
(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « CBFB » (voir la liste des auteurs).

Références
  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000067955 - Ensembl, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031885 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. NCBI, « CBFB core-binding factor subunit beta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI » (consulté le )
  6. « Childhood Acute Myeloid Leukemia/Other Myeloid Malignancies Treatment (PDQ®) - PDQ Cancer Information Summaries - NCBI Bookshelf » (consulté le )
  7. Hartmut Döhner, Elihu Estey, David Grimwade, Sergio Amadori, Frederick R. Appelbaum, Thomas Büchner, Hervé Dombret, Benjamin L. Ebert, Pierre Fenaux, Richard A. Larson, Ross L. Levine, Francesco Lo-Coco, Tomoki Naoe, Dietger Niederwieser, Gert J. Ossenkoppele, Miguel Sanz, Jorge Sierra, Martin S. Tallman, Hwei-Fang Tien, Andrew H. Wei, Bob Löwenberg et Clara D. Bloomfield, « Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel », Blood, vol. 129, no 4,‎ , p. 424–447 (ISSN 0006-4971, DOI 10.1182/blood-2016-08-733196)
  8. The Cancer Genome Atlas Network, « Comprehensive molecular portraits of human breast tumours », Nature Publishing Group, vol. 490, no 7418,‎ , p. 61–70 (PMID 23000897, PMCID 3465532, DOI 10.1038/nature11412)

Bibliographie
  • Klaus H. Metzeler et Clara D. Bloomfield, Clinical Relevance of RUNX1 and CBFB Alterations in Acute Myeloid Leukemia and Other Hematological Disorders, vol. 962, , 175–199 p. (ISSN 0065-2598, DOI 10.1007/978-981-10-3233-2_12)

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes
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